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Indice dei contenuti: PARTE I. Concetti fondamentali su DNA, cromosomi, cellule, sviluppo ed ereditarietà: 1. Principi di base della struttura degli acidi nucleici e dell'espressione genica - 2. Nozioni fondamentali su cellule e cromosomi - 3. Principi basilari sulle interazioni tra cellule e sulla biologia del sistema immunitario - 4.
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Le caratteristiche delle prime fasi dello sviluppo, del differenziamento cellulare e delle cellule staminali - 5. I modelli di trasmissione ereditaria. - PARTE II. La comprensione dei genomi: 6. Le tecnologie chiave per studiare il DNA: amplificazione, ibridazione e sequenziamento - 7. L'analisi della struttura e dell'espressione dei geni e dei genomi - 8. Principi fondamentali della manipolazione genetica nelle cellule di mammifero - 9. La scoperta dell'architettura e del funzionamento del genoma umano - 10. La regolazione genica e l'epigenoma. - PARTE III. Variazioni genetiche tra individui e specie: 11. Una panoramica delle variazioni genetiche umane - 12. La genetica delle popolazioni umane - 13. La genomica comparata e l'evoluzione del genoma - 14. L'evoluzione umana. - PARTE IV. Malattie genetiche umane: 15. Le anomalie cromosomiche e le varianti strutturali - 16. Le basi molecolari delle malattie: collegare i fenotipi ai genotipi - 17. La mappatura e l'identificazione di geni che causano malattie monogeniche - 18. Le malattie complesse: i fattori di suscettibilità e comprenderne la patogenesi - 19. Genetica e genomica del cancro. - PARTE V. Genetica molecolare umana applicata: 20. I test genetici in ambito sanitario e legale - 21. Organismi modello e modelli di malattie - 22. Approcci genetici alla cura delle malattie - Glossario - Indice analitico
